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A doença de Wilson é uma doença metabólica hereditária rara, resultante da acumulação patológica de cobre em vários tecidos e órgãos com predilecção pelo fígado e sistema nervoso central. Caracteriza-se pela sua heterogeneidade clínica que causa dificuldades de diagnóstico. Várias manifestações clínicas podem revelar a doença. O envolvimento do fígado é, de longe, o mais frequente nas crianças. O diagnóstico é feito com base em evidências clínicas, biológicas e radiológicas. O prognóstico está intimamente ligado ao diagnóstico e tratamento precoce que visa restringir a ingestão de cobre, reduzir a sua absorção intestinal e aumentar a sua excreção urinária.