Aceruloplasminemia Signos clínicos y mecanismos fisiopatológicos - Ellouz, Emna; Ketata, Imen
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La aceruloplasminaemia, una enfermedad genética rara, se caracteriza por una variedad de síntomas clínicos y la acumulación de hierro en los tejidos, cuyos mecanismos subyacentes son en gran parte desconocidos. Nuestro metaanálisis de 110 pacientes, realizado según las directrices PRISMA 2020, reveló que los varones con niveles de ferritina >700 ng/ml comienzan la enfermedad con diabetes, mientras que las mujeres o aquellos con niveles de ferritina

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Produktbeschreibung
La aceruloplasminaemia, una enfermedad genética rara, se caracteriza por una variedad de síntomas clínicos y la acumulación de hierro en los tejidos, cuyos mecanismos subyacentes son en gran parte desconocidos. Nuestro metaanálisis de 110 pacientes, realizado según las directrices PRISMA 2020, reveló que los varones con niveles de ferritina >700 ng/ml comienzan la enfermedad con diabetes, mientras que las mujeres o aquellos con niveles de ferritina<700 ng/ml comienzan con anemia. Lo más frecuente es que los pacientes muestren signos sistémicos iniciales y luego desarrollen síntomas neuropsiquiátricos y sobrecarga cerebral de hierro. Por otro lado, en casos raros se desarrollan síntomas neuropsiquiátricos sin signos sistémicos posteriores ni sobrecarga cerebral de hierro. Estas diferencias se explican por las características genéticas, los niveles de ceruleoplasmina y los trastornos metabólicos. Los clínicos deben estar atentos a esta enfermedad en los hombres y mujeres diabéticos que padecen anemia, en presencia de síntomas neurológicos como movimientos anormales, epilepsia y ataxia, para proponer un tratamiento adecuado.
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Autorenporträt
A Dra. Emna Ellouz é professora associada de medicina na Faculdade de Medicina de Sfax, na Tunísia. É directora do departamento de neurologia do Hospital Universitário de Gabès (Tunísia). Tem várias publicações sobre doenças genéticas e metabólicas da substância branca.