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A aceruloplasminaemia, uma doença genética rara, caracteriza-se por uma variedade de sintomas clínicos e pela acumulação de ferro nos tecidos, cujos mecanismos subjacentes são largamente desconhecidos. A nossa meta-análise de 110 doentes, realizada de acordo com as directrizes PRISMA 2020, revelou que os homens com níveis de ferritina >700 ng/ml iniciam a doença com diabetes, enquanto as mulheres ou aqueles com níveis de ferritina <700 ng/ml iniciam com anemia. Os doentes apresentam mais frequentemente sinais sistémicos iniciais, desenvolvendo depois sintomas neuropsiquiátricos e sobrecarga cerebral de ferro. Por outro lado, casos raros desenvolvem sintomas neuropsiquiátricos sem sinais sistémicos subsequentes ou sobrecarga cerebral de ferro. Estas diferenças são explicadas por características genéticas, níveis de ceruleoplasmina e distúrbios metabólicos. Os médicos devem estar atentos a esta doença em homens e mulheres diabéticos que sofrem de anemia, na presença de sintomas neurológicos como movimentos anormais, epilepsia e ataxia, a fim de propor um tratamento adequado.