Agenesia sindrómica del cuerpo calloso - Boujelbene, Imene
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La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es la malformación cerebral más frecuente, con una prevalencia que oscila entre 1,4 y 2,5 por cada 10.000 nacidos vivos. Puede ser completa o parcial, aislada o asociada a otras malformaciones (malformaciones cerebrales o extracerebrales). Su expresión clínica varía desde formas asintomáticas en las que la ACC se descubre por casualidad, hasta formas sindrómicas con discapacidad intelectual grave.Se trata de un estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes con ACC sindrómica, recogidos durante un periodo de 16 años en el Departamento de Enfermedades…mehr

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Produktbeschreibung
La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es la malformación cerebral más frecuente, con una prevalencia que oscila entre 1,4 y 2,5 por cada 10.000 nacidos vivos. Puede ser completa o parcial, aislada o asociada a otras malformaciones (malformaciones cerebrales o extracerebrales). Su expresión clínica varía desde formas asintomáticas en las que la ACC se descubre por casualidad, hasta formas sindrómicas con discapacidad intelectual grave.Se trata de un estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes con ACC sindrómica, recogidos durante un periodo de 16 años en el Departamento de Enfermedades Congénitas y Hereditarias del Hospital Charles Nicolle de Túnez (Túnez).Se recogieron 47 casos de ACC remitidos principalmente por retraso del desarrollo. La ACC era completa en el 64% de los casos y parcial en el 36%. La agenesia callosa estaba asociada a otra(s) anomalía(es) encefálica(s) en el 57% de los casos. El estudio clínico permitió establecer el diagnóstico en alrededor del 40% de los pacientes, lo que hizo posible dar un consejo genético adecuado a las parejas, tanto en términos de pronóstico como de riesgo de recurrencia.
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Autorenporträt
Dra. Imene BOUJELBENEMédico especialista en genética médicaDoble titular de másteres de investigación en "Biotecnología en Ciencias Médicas" (Universidad de Sfax) y en "Fisiopatología de la Molécula al Hombre" (Universidad de Estrasburgo), con reconocida experiencia en diagnóstico y asesoramiento genéticos.