Imene Boujelbene

Agenesia sindrómica do corpo caloso

Estudo epidemiológico, clínico e genético

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Produktbeschreibung

A agenesia do corpo caloso (ACC) é a malformação cerebral mais comum, com uma prevalência que varia entre 1,4 e 2,5 por cada 10.000 nados vivos. Pode ser completa ou parcial, isolada ou associada a outras malformações (malformações cerebrais ou extra-cerebrais). A sua expressão clínica varia desde formas assintomáticas, em que a CCA é descoberta por acaso, até formas sindrómicas com deficiência intelectual grave.Este é um estudo descritivo e retrospetivo de doentes com CCA sindrómica, recolhido ao longo de um período de 16 anos no Departamento de Doenças Congénitas e Hereditárias do Hospital Charles Nicolle em Tunis, Tunísia.Recolhemos 47 casos de ACC encaminhados principalmente por atraso no desenvolvimento. A ACC era completa em 64% dos casos e parcial em 36%. A agenesia calosa estava associada a outra(s) anomalia(s) encefálica(s) em 57% dos casos. O estudo clínico permitiu efetuar o diagnóstico em cerca de 40% dos pacientes, possibilitando um aconselhamento genético adequado aos casais, tanto em termos de prognóstico como de risco de recorrência.

Produktdetails

• Verlag: Edições Nosso Conhecimento
• Seitenzahl: 124
• Erscheinungstermin: 30. September 2024
• Portugiesisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 9mm
• Gewicht: 203g
• ISBN-13: 9786208145392
• ISBN-10: 6208145392
• Artikelnr.: 71815272

Autorenporträt

Dr. Imene BOUJELBENEDoctor specializing in medical geneticsDual holder of Master's degrees in "Biotechnology in Medical Sciences" (University of Sfax) and "Physiopathology from Molecule to Man" (University of Strasbourg), with recognized expertise in genetic diagnosis and counseling.