Alfa talassemia e aplotipi di beta globina nella malattia di falcemia - Rodrigues, Daniela de Oliveira Werneck;Sudário, Lysla Cardoso;Ribeiro, Luiz Claudio
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La malattia falciforme (DF) è la malattia monogenica ereditaria più comune in Brasile. Il termine DF comprende l'anemia falciforme (AF) e le condizioni patologiche in cui il gene S dell'emoglobina è associato ad altre emoglobinopatie ereditarie come SC, S/beta0 e S/beta+ talassemia (S/b), SD Punjab, tra gli altri. C'è una descrizione di 5 aplotipi dell'ammasso della catena della globina (¿S) collegati a HbS: Asia, Senegal, Benin, Bantu (CAR) e Camerun. Il DF può anche coesistere con le ¿-talassemie (¿-Tal). La complicazione più grave della DF è l'ictus, responsabile del 20% della mortalità. Le…mehr

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Produktbeschreibung
La malattia falciforme (DF) è la malattia monogenica ereditaria più comune in Brasile. Il termine DF comprende l'anemia falciforme (AF) e le condizioni patologiche in cui il gene S dell'emoglobina è associato ad altre emoglobinopatie ereditarie come SC, S/beta0 e S/beta+ talassemia (S/b), SD Punjab, tra gli altri. C'è una descrizione di 5 aplotipi dell'ammasso della catena della globina (¿S) collegati a HbS: Asia, Senegal, Benin, Bantu (CAR) e Camerun. Il DF può anche coesistere con le ¿-talassemie (¿-Tal). La complicazione più grave della DF è l'ictus, responsabile del 20% della mortalità. Le cause e i fattori che aumenterebbero il rischio di ictus non sono completamente noti. Diverse linee di evidenza suggeriscono che una firma genetica potrebbe influenzare lo sviluppo dei ictus.
Autorenporträt
Hematólogo de la Fundación Hemominas - Brasil . Doctorado en Salud Brasileña por la Universidade Federal de Juiz de Fora. Miembro de la Red Global de Anemia Falciforme. Investigador de los estudios multicéntricos internacionales REDS III y REDS IV sobre la seguridad de las transfusiones en la anemia falciforme.