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Les ambiguïtés sexuelles sont des anomalies de la différenciation sexuelle, aboutissant à une discordance entre organes génitaux internes (OGI), externes (OGE) et caractères sexuels secondaires. La dédifférenciation sexuelle est le résultat d'une série d'événements qui se succèdent dans un ordre chronologique précis, à partir de la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde, jusqu'à la fin de la croissance et de la puberté. L'occasion du diagnostic se pose généralement dès la naissance, devant des OGE anormaux, mais peut être beaucoup plus tardive, à l'âge de la puberté, devant un retard pubertaire, une aménorrhée ou l'apparition de caractères sexuels secondaires discordants.