Las anomalías del esmalte se refieren a la estructura de los tejidos dentales. Tanto si están condicionadas genéticamente como si son adquiridas, siguen siendo enfermedades raras. Estas anomalías del esmalte existen de forma aislada como entidades específicas o asociadas al cuadro clínico como parte de síndromes; estos trastornos se correlacionan con la etapa de desarrollo y los procesos biológicos subyacentes a la odontogénesis desde el origen embriológico de las células dentales, La amelogénesis imperfecta es una patología genética hereditaria rara, que afecta generalmente al esmalte de los dientes temporales y permanentes. Afecta a la estructura del esmalte, y estas alteraciones pueden limitarse a los dientes, por lo que se conoce como no sindrómica, o asociarse a anomalías en otros sistemas, por lo que se conoce como sindrómica. La forma y el volumen de los dientes se ven afectados, lo que se caracteriza por la fragilidad del esmalte, mientras que la dentina presenta una estructura normal. En la actualidad, debido a su gran heterogeneidad (aspecto macroscópico extremadamente variable), esta patología plantea numerosos problemas de diagnóstico y gestión para muchos profesionales.
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