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Seltene Erkrankungen werden in den allermeisten Fällen spät, oft zu spät, im Hinblick auf eine definitive Heilung diagnostiziert. Deshalb muss das Augenmerk verstärkt darauf gerichtet werden Methoden zu entwickeln, die eine Frühdiagnose ermöglichen. Dieser Entwicklungsprozess sollte interdisziplinär und auf internationaler Ebene erfolgen. Die aufwendige Diagnostik sowie differenzierte Therapiekonzepte erfordern hohe Investitionsvolumen. Die folgenden grundlegenden Wirtschaftlichkeitsbetrachtungen sollen hierzu ein Wegweisersein für die Industrie, die Krankenkassen, Politiker, Ärzte und Forschungseinrichtungen.