So lassen sich Stoffwechselerkrankungen heute rechtzeitig aufspüren und effektiv behandeln.Bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen konnte die Medizin bisher wenig tun. Das ändert sich - die Molekulardiagnostik kann sie oft schon bald nach der Geburt aufspüren, so dass eine rechtzeitige Therapie Schäden abfangen oder zumindest mildern kann.Nich lang recherchieren, einfach schnell nachschlagen - hier steht alles Wesentliche. Inklusive neuester Erkenntnisse über Pathomechanismen, inklusive neuer Diagnose - und Therapiekonzepte - übersichtlich, fundiert, kompakt.Deckt systematisch die ganze Palette der angeborenen Stoffwechselerkrankungen ab: Kohlenhydratstoffwechsel, Protein - und Lipidstoffwechsel, Spurenelemente, Defekte des Membrantransprotsystems inklusive zystische Fibrose, Porphyrien und Bilirubinstoffwechsel, cholestatische Lebererkrankungen...
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