Análise do polimorfismo FokI no gene VDR - Jose Vazhacharickal, Prem;Vinny Eappen, Jaya;Boban, Sandra
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O recetor da vitamina D (VDR) é um fator de transcrição que serve de recetor para a vitamina D. Os defeitos genéticos no gene que codifica o recetor do gene da vitamina D podem levar a alterações no sistema endócrino da vitamina D. A maioria das alterações no gene VDR deve-se a polimorfismos de nucleótido único (SNPs). A maioria das alterações no gene VDR deve-se a polimorfismos de nucleótido único (SNP), tendo sido descrita a existência de vários polimorfismos de comprimento de fragmento de restrição (RFLP) no gene VDR. O gene VDR é um gene candidato para a suscetibilidade a várias doenças…mehr

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Produktbeschreibung
O recetor da vitamina D (VDR) é um fator de transcrição que serve de recetor para a vitamina D. Os defeitos genéticos no gene que codifica o recetor do gene da vitamina D podem levar a alterações no sistema endócrino da vitamina D. A maioria das alterações no gene VDR deve-se a polimorfismos de nucleótido único (SNPs). A maioria das alterações no gene VDR deve-se a polimorfismos de nucleótido único (SNP), tendo sido descrita a existência de vários polimorfismos de comprimento de fragmento de restrição (RFLP) no gene VDR. O gene VDR é um gene candidato para a suscetibilidade a várias doenças como a diabetes mellitus, o cancro da mama, o cancro da próstata e a osteoporose, tendo sido amplamente estudado nos últimos anos. Neste estudo, avaliámos as frequências genotípicas do polimorfismo FokI do gene VDR em doentes com diabetes mellitus tipo 2. O ADN genómico foi extraído de doentes com diabetes mellitus de tipo 2 de Kerala. O gene VDR que contém a região FokI foi amplificado por reação em cadeia da polimerase (PCR) utilizando iniciadores específicos. A presença ou ausência de polimorfismo foi confirmada por análise PCR-RFLP através de eletroforese em gel de agarose. Foram calculadas as frequências genotípicas e alélicas dos doentes com diabetes mellitus tipo 2.
Autorenporträt
Il Dr. Prem Jose Vazhacharickal lavora attualmente come professore assistente presso il Dipartimento di Biotecnologie del Mar Augusthinose College, Ramapuram, Kerala, India. Ha ricevuto la formazione alla ricerca e la guida accademica dal Prof. Dr. Andreas Buerkert, Università di Kassel, Germania.