Gustavo Henrique Vieira, Moretti - Ferreira D

Análise molecular de pacientes com síndrome de Smith-Magenis

Um estudo de casos brasileiros

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Produktbeschreibung

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) foi descrita , em 1986, como uma síndrome que envolvia uma mutação na região 17p em 9 pacientes. Sua prevalência esta estimada em um caso a cada 25.000 nascidos vivos. A SMS apresenta fenótipo que inclui características físicas, no desenvolvimento e comportamentais. Os sinais clínicos mais importantes na SMS são comportamentais que levam a autoagressão, hiperatividade e déficit atenção. Neste trabalho foram estudados 31 pacientes brasileiros com suspeita diagnóstica de SMS onde realizou-se análises genéticas para avaliar este grupo, e que incluíram técnicas de citogenética molecular (FISH), aCGH, PCR quantitativa e busca por mutações na região de transcrição do gene RAI1. Pretende-se que este trabalho seja uma fonte de informações sobre a síndrome, ajudando assim a levar a um diagnóstico mais precoce ajudando pacientes e familiares.

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Produktdetails

• Verlag: Novas Edicioes Academicas
• Seitenzahl: 100
• Erscheinungstermin: 7. Januar 2016
• Portugiesisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 6mm
• Gewicht: 167g
• ISBN-13: 9786130158927
• ISBN-10: 6130158920
• Artikelnr.: 44510882

Autorenporträt

Gustavo H. Vieira é graduado, Mestre e Doutor em Genética Humana e Médica pela UNESP. Pós Doutorado em medicina genômica (USP-RP). Realiza estudos em colaboração com Greenwood Genetic Center, Greenwood/SC - USA. Gestor de projetos e palestrante.Danilo Moretti-Ferreira é Professor Adjunto da Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.