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Los trastornos por ácidos orgánicos son trastornos metabólicos hereditarios en los que los ácidos orgánicos se acumulan en los tejidos y fluidos biológicos de los individuos afectados. Los ácidos orgánicos se extraen de la orina utilizando disolventes orgánicos o métodos de intercambio iónico, y su presencia y abundancia se determinan mediante cromatografía de gases-espectrometría de masas (GC-MS). Dado que estos procedimientos requieren equipos costosos y profesionales cualificados, el diagnóstico de las acidemias orgánicas sólo suele estar disponible en unos pocos centros de referencia. El…mehr

Produktbeschreibung
Los trastornos por ácidos orgánicos son trastornos metabólicos hereditarios en los que los ácidos orgánicos se acumulan en los tejidos y fluidos biológicos de los individuos afectados. Los ácidos orgánicos se extraen de la orina utilizando disolventes orgánicos o métodos de intercambio iónico, y su presencia y abundancia se determinan mediante cromatografía de gases-espectrometría de masas (GC-MS). Dado que estos procedimientos requieren equipos costosos y profesionales cualificados, el diagnóstico de las acidemias orgánicas sólo suele estar disponible en unos pocos centros de referencia. El ensayo típico se realiza mediante cromatografía de gases-espectrometría de masas. Este soporte técnico se ha desarrollado para proporcionar orientación sobre las prácticas de laboratorio en el análisis, la interpretación y la notificación de ácidos orgánicos.
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Autorenporträt
El doctor Fahmi Nasrallah domina varios métodos analíticos, especialmente cromatográficos (GC, GC-MS, HPLC y LC-MS/MS), contribuyó al desarrollo del sector de la exploración bioquímica de los errores congénitos del metabolismo en el laboratorio de bioquímica del hospital de Rabta (Túnez, Túnez).