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Análisis genéticos en cinco trastornos hereditarios En este estudio se aplicaron pruebas paramétricas por ordenador que incluían análisis de dos y múltiples puntos y simulación para evaluar la información de vinculación obtenida por el mapeo de autocigosidad de cinco raros trastornos autosómicos recesivos: rigidez articular múltiple (MJS), retraso mental asociado a la hipertensión (MR-HT), miopatía de cuerpos hialinos (HBM), ataxia-telangiectasia con microcefalia (AT- MCPH) y síndrome de Seckel. De este modo, se han trazado mejor las fronteras de los loci génicos de estos trastornos.

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Análisis genéticos en cinco trastornos hereditarios En este estudio se aplicaron pruebas paramétricas por ordenador que incluían análisis de dos y múltiples puntos y simulación para evaluar la información de vinculación obtenida por el mapeo de autocigosidad de cinco raros trastornos autosómicos recesivos: rigidez articular múltiple (MJS), retraso mental asociado a la hipertensión (MR-HT), miopatía de cuerpos hialinos (HBM), ataxia-telangiectasia con microcefalia (AT- MCPH) y síndrome de Seckel. De este modo, se han trazado mejor las fronteras de los loci génicos de estos trastornos.
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Autorenporträt
Sibel A. Ugur Iseri, doctora: Estudió Biología Molecular y Genética en la Universidad de Bogazici, Estambul