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Análisis genéticos en cinco trastornos hereditarios En este estudio se aplicaron pruebas paramétricas por ordenador que incluían análisis de dos y múltiples puntos y simulación para evaluar la información de vinculación obtenida por el mapeo de autocigosidad de cinco raros trastornos autosómicos recesivos: rigidez articular múltiple (MJS), retraso mental asociado a la hipertensión (MR-HT), miopatía de cuerpos hialinos (HBM), ataxia-telangiectasia con microcefalia (AT- MCPH) y síndrome de Seckel. De este modo, se han trazado mejor las fronteras de los loci génicos de estos trastornos.

Produktbeschreibung
Análisis genéticos en cinco trastornos hereditarios En este estudio se aplicaron pruebas paramétricas por ordenador que incluían análisis de dos y múltiples puntos y simulación para evaluar la información de vinculación obtenida por el mapeo de autocigosidad de cinco raros trastornos autosómicos recesivos: rigidez articular múltiple (MJS), retraso mental asociado a la hipertensión (MR-HT), miopatía de cuerpos hialinos (HBM), ataxia-telangiectasia con microcefalia (AT- MCPH) y síndrome de Seckel. De este modo, se han trazado mejor las fronteras de los loci génicos de estos trastornos.
Autorenporträt
Sibel A. Ugur Iseri, doctora: Estudió Biología Molecular y Genética en la Universidad de Bogazici, Estambul