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La determinación del sexo es un proceso largo y secuencial y, a pesar de los grandes avances de la investigación científica, la asignación del sexo definitivo al dimorfismo sexual masculino o femenino al nacer sigue siendo un fenómeno misterioso y complejo. Las investigaciones utilizadas para el diagnóstico y la investigación etiológica son numerosas y la biología molecular también se considera una herramienta de diagnóstico que puede utilizarse para el asesoramiento genético, especialmente en los trastornos familiares múltiples. La frecuencia de la hiperplasia suprarrenal congénita hace que el cribado prenatal y neonatal sea sistemático. Un enfoque multidisciplinar es esencial en los centros especializados para mejorar la calidad de la atención y las decisiones terapéuticas a corto y largo plazo y para organizar una red de apoyo psicológico para los niños con una anomalía de la diferenciación sexual y sus padres.
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