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La détermination sexuelle est un processus long et séquentiel, et malgré les grands progrès de la recherche scientifique, l'attribution du sexe définitif à un dimorphisme sexuel masculin ou féminin à la naissance reste un phénomène mystérieux et complexe. Les investigations utilisées pour le diagnostic et la recherche étiologique sont nombreuses et la biologie moléculaire est considérée en plus comme outil diagnostic peut servir pour le conseil génétique en particulier dans les atteintes familiales multiples. La fréquence de l'hyperplasie congénitale des surrénales incite à un dépistage systématique anténatal et néonatal. Une approche pluridisciplinaire est essentielle dans des centres spécialisés afin d'améliorer la qualité de la prise en charge et des décisions thérapeutiques à court et à long terme et enfin organiser un réseau soutien psychologique des enfants porteurs d'une anomalie de la différenciation sexuelle et de leurs parents.