Approccio allo studio genetico del carcinoma ovarico epiteliale - García Aliaga, Ángeles
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Il carcinoma ovarico è il tumore ginecologico con la più alta mortalità, e il carcinoma ovarico sieroso di alto grado rappresenta il 75% di questa patologia, caratterizzata da un decorso aggressivo e dalla diagnosi in fase avanzata. Uno dei criteri di inclusione secondo la Società Spagnola di Oncologia Medica per la sindrome del cancro ovarico e mammario ereditario ad alto rischio (HOCCOS) è la diagnosi di cancro ovarico epiteliale di alto grado non mucinoso. La HOCCOS ha un modello di ereditarietà autosomica dominante nei geni di suscettibilità al cancro. Storicamente, il rischio di SCMOH è…mehr

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Produktbeschreibung
Il carcinoma ovarico è il tumore ginecologico con la più alta mortalità, e il carcinoma ovarico sieroso di alto grado rappresenta il 75% di questa patologia, caratterizzata da un decorso aggressivo e dalla diagnosi in fase avanzata. Uno dei criteri di inclusione secondo la Società Spagnola di Oncologia Medica per la sindrome del cancro ovarico e mammario ereditario ad alto rischio (HOCCOS) è la diagnosi di cancro ovarico epiteliale di alto grado non mucinoso. La HOCCOS ha un modello di ereditarietà autosomica dominante nei geni di suscettibilità al cancro. Storicamente, il rischio di SCMOH è stato collegato principalmente a mutazioni germinali in BRCA1/2. Tuttavia, ora è anche associato a mutazioni germinali in BRCA2. Tuttavia, è ora associato anche a geni soppressori del tumore coinvolti nella riparazione del DNA. Il carcinoma ovarico di alto grado è caratterizzato da instabilità genetica e circa il 50% di questi tumori è carente nei meccanismi di riparazione del DNA attraverso la ricombinazione omologa.
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Autorenporträt
Dott.ssa Ángeles García Aliaga, laureata in Biochimica con un Master in Biologia Molecolare e Biotecnologia e un Master in Gestione Clinica, Qualità e Sicurezza del Paziente. Formazione sanitaria specialistica in Radiofarmacia e dottorato di ricerca in Oncologia traslazionale sul cancro ovarico ereditario.