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La Enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno del movimiento neurodegenerativo, con una prevalencia en la poblacio¿n general del 0,1- 0,3%, y de etiologi¿a au¿n desconocida. A pesar de ser considerada cläsicamente una enfermedad motora, existen si¿ntomas no motores en el 90% de los pacientes (trastornos disautono¿micos, sensoriales, emocionales y del suen¿o), algunos de inicio muy precoz por lo que pueden actuar como biomarcadores cli¿nicos de la enfermedad. Las formas gene¿ticas de EP podri¿an justificar el 15% de casos, y en 2004 se descubrieron las primeras mutaciones en el gen LRRK2…mehr

Produktbeschreibung
La Enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno del movimiento neurodegenerativo, con una prevalencia en la poblacio¿n general del 0,1- 0,3%, y de etiologi¿a au¿n desconocida. A pesar de ser considerada cläsicamente una enfermedad motora, existen si¿ntomas no motores en el 90% de los pacientes (trastornos disautono¿micos, sensoriales, emocionales y del suen¿o), algunos de inicio muy precoz por lo que pueden actuar como biomarcadores cli¿nicos de la enfermedad. Las formas gene¿ticas de EP podri¿an justificar el 15% de casos, y en 2004 se descubrieron las primeras mutaciones en el gen LRRK2 considerado el factor gene¿tico de mayor riego para desarrollar EP. Una de estas mutaciones se detecto¿ en familias procedentes de Gipuzkoa, y en el contexto de esta investigacio¿n se realizo¿ entre 2009 y 2010 un estudio epidemiolo¿gico en los municipios de Azpeitia y Azkoitia para ver la prevalencia de EP, y entre otras variables, la frecuencia de estos posibles biomarcadores cli¿nicos. Analizar esta misma muestra pasados 10 an¿os resulta de intere¿s para valorar el peso de factores como la edad, los si¿ntomas no motores, y factores ambientales en el desarrollo de la EP.
Autorenporträt
Haizea Ribera Sorazu, 1995, Azkoitia. Onlangs afgestudeerd in Geneeskunde in 2019, momenteel stagiair in Anesthesiologie en Reanimatie in het Universitair Ziekenhuis van Donostia. De eerste 3 jaar van haar carrière in Bilbao, de volgende 3 jaar in Donosti, 6 maanden praktijk in Monterrey (Mexico) en 8 maanden voorbereiding op het MIR examen in Oviedo.