As Ciliopatias - Tobin, Jonathan
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As ciliopatias são uma classe rara de desordem genética humana causada por disfunções do cílio primário no desenvolvimento e na idade adulta. Este trabalho investiga vários elementos novos destas doenças. Utilizando a análise avançada da imagem, a dismorfologia facial em pacientes com ciliopatias é caracterizada e modelada em zebrafish. Isto revela um novo papel das proteínas da ciliopatia na migração celular e, além disso, na sinalização Sonic Hedgehog. O zebrafish é utilizado para modelar a componente renal das ciliopatias e é desenvolvido um ensaio terapêutico para testar a eficácia dos…mehr

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Produktbeschreibung
As ciliopatias são uma classe rara de desordem genética humana causada por disfunções do cílio primário no desenvolvimento e na idade adulta. Este trabalho investiga vários elementos novos destas doenças. Utilizando a análise avançada da imagem, a dismorfologia facial em pacientes com ciliopatias é caracterizada e modelada em zebrafish. Isto revela um novo papel das proteínas da ciliopatia na migração celular e, além disso, na sinalização Sonic Hedgehog. O zebrafish é utilizado para modelar a componente renal das ciliopatias e é desenvolvido um ensaio terapêutico para testar a eficácia dos medicamentos no tratamento dos cistos renais. Em conjunto, estas descobertas contribuíram para o diagnóstico e potenciais tratamentos para as ciliopatias.
Autorenporträt
El Dr. Jonathan Tobin estudió Biología en la Universidad de Oxford. Realizó su investigación de doctorado en el laboratorio del profesor Phil Beales en el Instituto de Salud Infantil de la UCL. Durante su doctorado, Jonathan aplicó sus conocimientos de biología del desarrollo para diseccionar la función de las proteínas de las ciliopatías, una clase de proteínas implicadas en nuevos trastornos humanos.