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La epidermólisis bullosa (EB) forma parte de un grupo de enfermedades genéticas dermatológicas caracterizadas por la formación de ampollas en la piel debido a defectos en proteínas estructurales importantes en la adhesión de las capas epidérmica y dermoepidérmica. El objetivo de este estudio fue relacionar los fenotipos de EB simple y distrófica a partir de las mutaciones encontradas en los sitios de los genes que modifican la función de las proteínas queratina-5, -14 y colágeno tipo VII. La metodología se basó en un estudio experimental que utilizó programas bioinformáticos para dilucidar las estructuras proteicas anormales de la queratina-5 y la queratina-14 y el colágeno tipo VII, que representan los principales subtipos de EB simple y distrófica. Tras observar las alteraciones en las estructuras tridimensionales de los genes en cuestión utilizando el programa SWISS-MODEL, fue posible demostrar mutaciones que ocurren en localizaciones específicas de los genes, responsables de alteraciones asociadas a la epidermólisis, y que las interacciones intermoleculares e intramoleculares son importantes para mantener la estructura tridimensional y preservar la función normal de las proteínas.
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