Aspect génétique du syndrome Tétra-Amélie-Hypoplasie Pulmonaire - Julia, Sophie
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Les membres ont fait l objet tout au long du vingtième siècle d une attention particulière de la part des embryologistes, qui ont élaboré un cadre fonctionnel riche pour la compréhension de leur développement. Ces dernières années, les bases moléculaires de plusieurs syndromes polymalformatifs comportant une atteinte des membres ont été identifiées. Un tableau clinique particulier " tetraamelia with pulmonary hypoplasia " est constitué par l'association d'une tétra-amélie à une hypoplasie pulmonaire et une fente labiale.Nous raportons 2 nouveaux cas et nous intéressons à l implication potentielle du gène FGF10 dans ce syndrôme.…mehr

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Produktbeschreibung
Les membres ont fait l objet tout au long du vingtième siècle d une attention particulière de la part des embryologistes, qui ont élaboré un cadre fonctionnel riche pour la compréhension de leur développement. Ces dernières années, les bases moléculaires de plusieurs syndromes polymalformatifs comportant une atteinte des membres ont été identifiées. Un tableau clinique particulier " tetraamelia with pulmonary hypoplasia " est constitué par l'association d'une tétra-amélie à une hypoplasie pulmonaire et une fente labiale.Nous raportons 2 nouveaux cas et nous intéressons à l implication potentielle du gène FGF10 dans ce syndrôme.
Autorenporträt
Médecin clinicien en génétique médicale à Toulouse. Exerce une activité clinique consacrée à la prise en charge des patients et des familles porteurs de pathologie génétique. D¿autre part impliquer aux réflexions sur les problèmes éthiques rencontré dans la pratique de la génétique clinique.