Aspectos fenotípicos y moleculares de la ¿-talasemia intermedia
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Las ¿-talasemias intermedias (TI) son muy heterogéneas en su expresión clínica y molecular. El objetivo del trabajo fue estudiar el aspecto fenotípico y genotípico de 47 IT de nuestro centro. El estudio molecular se realizó en 28 pacientes. La edad media en el momento del diagnóstico fue de 17,68 años. La ictericia y la esplenomegalia se encontraron en el 68% y el 94% de los casos, respectivamente. El nivel medio de hemoglobina era de 8,37 g/dl y la media de VGM era de 70,36fl. Los niveles medios de HbA, HbA2 y HbF fueron del 55,9%, 4,3% y 39,7% respectivamente. El 59,6% de los pacien...
Las ¿-talasemias intermedias (TI) son muy heterogéneas en su expresión clínica y molecular. El objetivo del trabajo fue estudiar el aspecto fenotípico y genotípico de 47 IT de nuestro centro. El estudio molecular se realizó en 28 pacientes. La edad media en el momento del diagnóstico fue de 17,68 años. La ictericia y la esplenomegalia se encontraron en el 68% y el 94% de los casos, respectivamente. El nivel medio de hemoglobina era de 8,37 g/dl y la media de VGM era de 70,36fl. Los niveles medios de HbA, HbA2 y HbF fueron del 55,9%, 4,3% y 39,7% respectivamente. El 59,6% de los pacientes fueron esplenectomizados. El 12,8% de los pacientes fueron transfundidos regularmente, el 51,1% fueron transfundidos con poca frecuencia y el 36,1% nunca fueron transfundidos. El nivel medio de ferritina en los pacientes transfundidos fue de 1242ng/ml frente a 321,7ng/ml en los pacientes no transfundidos (p<0,001). Hubo 10 mutaciones que dieron lugar a 12 genotipos diferentes. El codón 39 fue la mutación más común (35,7%), seguida de la mutación -29 A>G (14,3%). Se encontró un caso raro de mutación homocigota que afecta a la región de poliadenilación del gen de la ¿-globina. La TI plantea un problema de diagnóstico que sigue siendo fundamentalmente clínico.
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