Aspetti fenotipici e molecolari della ¿-talassemia intermedia
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La ¿-talassemia intermedia (TI) è molto eterogenea nella sua espressione clinica e molecolare. Lo scopo del lavoro è stato quello di studiare l'aspetto fenotipico e genotipico di 47 TI del nostro centro. Lo studio molecolare è stato condotto su 28 pazienti. L'età media alla diagnosi era di 17,68 anni. L'ittero e la splenomegalia sono stati riscontrati rispettivamente nel 68% e nel 94% dei casi. Il livello medio di emoglobina era di 8,37 g/dl e la GMV media era di 70,36fl. I livelli medi di HbA, HbA2 e HbF erano rispettivamente del 55,9%, 4,3% e 39,7%. Il 59,6% dei pazienti è stato splene...
La ¿-talassemia intermedia (TI) è molto eterogenea nella sua espressione clinica e molecolare. Lo scopo del lavoro è stato quello di studiare l'aspetto fenotipico e genotipico di 47 TI del nostro centro. Lo studio molecolare è stato condotto su 28 pazienti. L'età media alla diagnosi era di 17,68 anni. L'ittero e la splenomegalia sono stati riscontrati rispettivamente nel 68% e nel 94% dei casi. Il livello medio di emoglobina era di 8,37 g/dl e la GMV media era di 70,36fl. I livelli medi di HbA, HbA2 e HbF erano rispettivamente del 55,9%, 4,3% e 39,7%. Il 59,6% dei pazienti è stato splenectomizzato. Il 12,8% dei pazienti è stato trasfuso regolarmente, il 51,1% è stato trasfuso raramente e il 36,1% non è mai stato trasfuso. Il livello medio di ferritina nei pazienti trasfusi era di 1242ng/ml contro i 321,7ng/ml dei pazienti non trasfusi (p<0,001). Sono state riscontrate 10 mutazioni che hanno dato origine a 12 genotipi diversi. Il codone 39 era la mutazione più comune (35,7%), seguita dalla mutazione -29 A>G (14,3%). È stato riscontrato un raro caso di mutazione omozigote che interessa la regione di poliadenilazione del gene della ¿-globina. L'IT pone un problema diagnostico che rimane principalmente clinico.
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