A síndrome de Down (Trisomia 21) foi descrita pela primeira vez por Jean-Etienne-Dominique Esquirol em 1838 e mais tarde por Edouard Séguin em 1846. Contudo, a doença recebeu o nome de John Langdon Down, um médico britânico que salientou que a síndrome é uma forma distinta de retardamento mental em 1862. A síndrome de Down é a doença cromossómica mais comum nos seres humanos, e o seu reconhecimento é uma das competências básicas necessárias aos médicos, médicos de família, pediatras, e mesmo estudantes de medicina. Este livro e o Atlas que está a fornecer representam uma ferramenta valiosa para dominar o reconhecimento desta condição.