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Da es an schlüssigen Informationen zum Verständnis der Wurzeln des Autismus mangelt und die Störung als multifaktoriell betrachtet wird und es keine Beziehung zu ihrem Auftreten in der Gesellschaft gibt, haben genetische Studien vielversprechende Ansätze zum Verständnis der Entwicklung des Autismus gezeigt. Es wird davon ausgegangen, dass ein großer Teil des Autismus durch genetische Aspekte und Mutationen während der Embryonalzeit verursacht werden kann. In vielen Fällen werden autistische Syndrome durch Chromosomenstörungen wie Deletionen, Translokationen, Ringchromosomen und andere Mutationsereignisse verursacht. Diese Mutationen können sowohl bei Geschlechtschromosomen (Fragiles X-Syndrom und Rett-Syndrom) als auch bei autosomalen Chromosomen auftreten. Alle diese Syndrome haben unterschiedliche Ätiologien und Merkmale, weshalb wir eine Zusammenfassung der Forschung zu fünf Kandidatengenen für ASD vorgestellt haben, die vielversprechend, aber noch nicht schlüssig in Bezug aufdie Entwicklung dieses Merkmals sind.