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La sindrome di Klinefelter (KS) è caratterizzata da disgenesia testicolare associata ad uno o più cromosomi X sovranumerari rispetto al normale cariotipo maschile 46, XY. E' causa di ipogonadismo primitivo e rappresenta il più comune "sexchromosome disorder" maschile. Il cariotipo 47, XXY è presente nell' 80-90% dei casi. Molto più rare sono le forme di ipogonadismo caratterizzate da più cromosomi X soprannumerari (48, XXXY, 49, XXXXY), dalla concomitante presenza di un cromosoma Y aggiuntivo (48, XXYY, 49, XXXYY), da varianti citogenetiche con anomalie strutturali dei cromosomi oltre all'aneuploidia o da mosaicismi (46, XY/ 47, XXY - 47, XXY/ 48, XXXY). Generalmente, al quadro di ipogonadismo ipergonadotropo si aggiungono disturbi che coinvolgono una molteplicità di tessuti ed organi, tra cui eventi tromboembolici, ridotta densità ossea, patologie oncologiche, anemia, riduzione della massa muscolare, ritardi dell'apprendimento e del linguaggio, ipotiroidismo, nonché malattie autoimmuni. Obiettivo di questa edizione è analizzare l'autoimmunità umorale endocrina organo-specifica in pazienti con aneuploidie dei cromosomi sessuali.
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