Avaliação do painel Ion AmpliSeq de pontos críticos do cancro - Castiglioni S., Diana P.
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O Ion AmpliSeq¿ Painel de focos de cancro é uma tecnologia NGS concebida para proporcionar uma deteção de mutações altamente sensível e quantitativa na região de hotspot de 50 oncogenes e genes supressores de tumores utilizando uma pequena quantidade de ADN de amostras FFPE. O objetivo desta investigação foi realçar o significado de uma análise de dados profunda e ampla das mutações recorrentes em diferentes regiões de hotspot em diferentes tipos de tumores sólidos através do exame de dados provenientes do Ion AmpliSeq¿ Painel de focos de cancrol. A análise dos dados foi efectuada utilizando o…mehr

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Produktbeschreibung
O Ion AmpliSeq¿ Painel de focos de cancro é uma tecnologia NGS concebida para proporcionar uma deteção de mutações altamente sensível e quantitativa na região de hotspot de 50 oncogenes e genes supressores de tumores utilizando uma pequena quantidade de ADN de amostras FFPE. O objetivo desta investigação foi realçar o significado de uma análise de dados profunda e ampla das mutações recorrentes em diferentes regiões de hotspot em diferentes tipos de tumores sólidos através do exame de dados provenientes do Ion AmpliSeq¿ Painel de focos de cancrol. A análise dos dados foi efectuada utilizando o software Ion reporter e o navegador do genoma IGV, bem como os recursos disponíveis que fornecem informações sobre anotações de genes humanos e o seu potencial papel como biomarcador patogénico, bem como informações sobre o tratamento medicamentoso. Para o efeito, foram avaliadas dezassete amostras de doentes com diferentes tipos de tumores, seguindo um fluxo de trabalho preciso, desde a preparação das amostras até à análise e interpretação dos dados para a tomada de decisões clínicas. A fim de facilitar a identificação de variantes que são accionáveis para a gestão de doentes em oncologia, foi utilizado um protocolo concebido e um sistema de classificação para filtrar, classificar e avaliar o impacto.
Autorenporträt
Diana P. Castiglioni S. nasceu em Asunción, Paraguai. Tem experiência no domínio da genotoxicidade. Realizou um estágio no laboratório CIMA em Espanha. Obteve o seu mestrado em Ciências Biológicas na Universidade da Calábria, em Itália. Atualmente, é professora de biologia celular na Universidade Católica de Assunção.