Andere Kunden interessierten sich auch für
![Molekulqrnoe issledowanie gena AR u pacientow s AIS]( "Molekulqrnoe issledowanie gena AR u pacientow s AIS")
Molekulqrnoe issledowanie gena AR u pacientow s AIS26,99 €![Mapowanie molekularne genu tolerancji na sól ry¿u]( "Mapowanie molekularne genu tolerancji na sól ry¿u")
Mapowanie molekularne genu tolerancji na sól ry¿u35,99 €![Badanie genu IGFBP-3 u egipskich zwierz¿t gospodarskich]( "Badanie genu IGFBP-3 u egipskich zwierz¿t gospodarskich")
Badanie genu IGFBP-3 u egipskich zwierz¿t gospodarskich29,99 €![Molekulare Untersuchung des AR-Gens bei Patienten mit AIS]( "Molekulare Untersuchung des AR-Gens bei Patienten mit AIS")
Molekulare Untersuchung des AR-Gens bei Patienten mit AIS39,90 €![Moleculaire studie van het AR-gen bij patiënten met AIS]( "Moleculaire studie van het AR-gen bij patiënten met AIS")
Moleculaire studie van het AR-gen bij patiënten met AIS26,99 €![Estudio molecular del gen AR en pacientes con AIS]( "Estudio molecular del gen AR en pacientes con AIS")
Estudio molecular del gen AR en pacientes con AIS29,99 €![Studio molecolare del gene AR in pazienti con AIS]( "Studio molecolare del gene AR in pazienti con AIS")
Studio molecolare del gene AR in pazienti con AIS29,99 €
Zespó¿ niewräliwo¿ci na androgeny (AIS) jest wynikiem dysfunkcji receptora androgenowego powoduj¿cego deficyt w dziäaniu tych hormonów w narz¿dach docelowych. Mutacje w genie AR, który koduje ten receptor, powoduj¿ ró¿ny stopie¿ dysfunkcji receptora androgenowego, co jest nast¿pnie wyräane jako niedopasowanie mi¿dzy fenotypem a genotypem. Zespó¿ niewräliwo¿ci na androgeny jest najcz¿stsz¿ etiologi¿ m¿skiej pseudohermafrodytyzmu. Celem pracy jest poszukiwanie nieprawid¿owo¿ci molekularnych genu AR u 12 tunezyjskich pacjentów z ASI oraz zbadanie ich korelacji kliniczno-genetycznej. Poszukiwali¿my mutacji w genie AR metod¿ bezpo¿redniego sekwencjonowania z produktów PCR. Pe¿ne okre¿lenie genotypu by¿o mo¿liwe u 5 z 12 badanych pacjentów. Sekwencjonowanie umo¿liwi¿o zidentyfikowanie dwóch nowych mutacji nieopisanych w literaturze, a tak¿e trzech mutacji ju¿ opisanych.