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A síndrome do ovário policístico (PCOS) está entre as doenças endócrinas mais comuns nas mulheres em idade reprodutiva. É caracterizada pelo hiperandrogenismo, disfunção ovulatória e ovários policísticos (PCO). O presente estudo foi realizado com genes envolvidos no metabolismo mitocondrial, número de cópia do mtDNA e alterações do D-loop para concluir o seu possível papel no desenvolvimento da PCOS. A manutenção do número de cópia do mtDNA é crucial na preservação e homeostase da função celular normal. O D-loop é o principal local de controlo do mtDNA. Identificámos 158 variantes de sequência distintas localizadas predominantemente nas regiões HVR-1 e HVR-2 do D-loop mitocondrial, nas quais três eram mutações novas (T16046C, C16494G e G171del). Número inferior de cópias mtDNA observado nos casos PCOS com alelos D310 e 189G. Em conclusão, alterações nos genes mtDNA D-loop, TFAM e PGC-1¿ parecem ter um papel na fisiopatologia da PCOS.