Tumu Venkat Reddy

Basi genetiche della sindrome dell'ovaio policistico

Comprendere il ruolo dei mitocondri nella fisiopatologia della PCOS

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Produktbeschreibung

La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) è uno dei disturbi endocrini più comuni nelle donne in età riproduttiva. È caratterizzata da iperandrogenismo, disfunzione ovulatoria e ovaie policistiche (PCO). Il presente studio è stato condotto sui geni coinvolti nel metabolismo mitocondriale, sul numero di copie del mtDNA e sulle alterazioni del D-loop, per concludere il loro possibile ruolo nello sviluppo della PCOS. Il mantenimento del numero di copie del mtDNA è fondamentale per la conservazione e l'omeostasi delle normali funzioni cellulari. Il D-loop è il principale sito di controllo del mtDNA. Abbiamo identificato 158 varianti di sequenza distinte, prevalentemente localizzate nelle regioni HVR-1 e HVR-2 del D-loop mitocondriale, tre delle quali erano mutazioni inedite (T16046C, C16494G e G171del). Un minor numero di copie di mtDNA è stato osservato nei casi di PCOS portatori degli alleli D310 e 189G. In conclusione, le alterazioni nei geni mtDNA D-loop, TFAM e PGC-1¿ sembrano avere un ruolo nella fisiopatologia della PCOS.

Produktdetails

• Verlag: Edizioni Sapienza
• Seitenzahl: 108
• Erscheinungstermin: 26. April 2023
• Italienisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 7mm
• Gewicht: 179g
• ISBN-13: 9786205932285
• ISBN-10: 6205932288
• Artikelnr.: 67850199

Autorenporträt

O Dr. Tumu Venkat Reddy recebeu o doutoramento do Departamento de Bioquímica, Universidade de Osmania, Hyderabad, Índia. O Dr. Manjula é um eminente membro da faculdade do Departamento de Bioquímica, Universidade de Osmania, Hyderabad, Índia.