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Das Aicardi-Syndrom (AS), das typischerweise mit schwerer Epilepsie, starker psychomotorischer Retardierung, partieller oder vollständiger Agenesie des Corpus callosum (CC) und chorioretinalen Anomalien einhergeht, ist eine sehr seltene Erkrankung, die alle ethnischen Gruppen gleichermaßen betrifft. Seine Inzidenz wurde in den USA auf 1/105000 bis 1/167000 und in einigen europäischen Ländern auf 1/93000 bis 1/99000 geschätzt. Die genaue Prävalenz von AS ist unbekannt, wurde aber in den USA auf mindestens 853 und weltweit auf über 4000 geschätzt. Epileptische Anfälle, die mit AS einhergehen, sind oft entlarvend und treten früh auf, meist im ersten Trimester des Lebens. Spasmen stehen gewöhnlich im Vordergrund. Sie sind meist asymmetrisch. Andere Arten von epileptischen Anfällen können damit einhergehen. Dabei handelt es sich hauptsächlich um fokale Anfälle, die ebenfalls früh beginnen und oft dem Auftreten der Spasmen vorausgehen. Das interkritische Elektroenzephalogramm zeigt dascharakteristische Bild einer asymmetrischen und asynchronen Hypsarhythmie. Diese geht auch mit dem Fehlen der Schlafspindel und dem "Supression-Burst"-Erscheinungsbild einher.