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Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d'affections génétiques ayant en commun la dysfonction d'enzymes ou d'autres molécules impliquées dans le métabolisme cellulaire. Elles sont classées en maladies par intoxication (groupe I), maladies par déficit énergétique (groupe II) et maladies par déficit du métabolisme des molécules complexes (groupe III). En Tunisie, ces maladies sont relativement fréquentes et constituent une préoccupation récente en termes de santé publique. Dans ce cadre, ce travail a été réalisé afin de préciser les moyens disponibles en Tunisie pour le dépistage et le diagnostic de ces maladies et de présenter en application les résultats obtenus durant une période de 28 ans.