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L'endometriosi è una malattia estrogeno-dipendente che presenta una crescita anomala di tessuto simile all'endometrio al di fuori della cavità uterina nelle donne in età riproduttiva. Si stima che colpisca il 5-10% delle donne in età riproduttiva a livello globale. La biogenesi mitocondriale alterata e la risposta infiammatoria indotta dallo stress ossidativo nella cavità pelvica sono state implicate nella patogenesi dell'endometriosi. Essendo una malattia infiammatoria e associata al metabolismo energetico, poiché i geni TFAM, PGC-1¿ e VDR sono coinvolti nel mantenimento dell'integrità e del numero di copie del DNA mitocondriale, l'analisi dei polimorfismi di TFAM, PGC-1¿ e VDR in relazione al numero di copie del DNA mitocondriale fornirà spunti per comprendere meglio la fisiopatologia dell'endometriosi.