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La endometriosis es una enfermedad estrógeno-dependiente que presenta un crecimiento anormal de tejido similar al endometrio fuera de la cavidad uterina en las mujeres en edad reproductiva. Se calcula que afecta al 5-10% de las mujeres en edad reproductiva en todo el mundo. En la patogénesis de la endometriosis se ha implicado el deterioro de la biogénesis mitocondrial y la respuesta inflamatoria inducida por el estrés oxidativo en la cavidad pélvica. Al tratarse de una enfermedad inflamatoria y asociada al metabolismo energético, dado que los genes TFAM, PGC-1¿ y VDR intervienen en el mantenimiento de la integridad y el número de copias del ADN mitocondrial, el análisis de los polimorfismos de TFAM, PGC-1¿ y VDR en relación con el número de copias del ADN mitocondrial permitirá comprender mejor la fisiopatología de la endometriosis.
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