Biomarcadores foram classificados por Perera e Weinstein com base na sequência de eventos de exposição a doenças. Embora os biomarcadores se prestem prontamente a investigações epidemiológicas, eles também são úteis na investigação da história natural e do prognóstico de uma doença. Os biomarcadores também podem fornecer uma visão da progressão da doença, do prognóstico e da resposta à terapia. Existem dois tipos principais de biomarcadores: os biomarcadores de exposição, que são usados na previsão de risco, e os biomarcadores de doença, que são usados na triagem e diagnóstico e no monitoramento da progressão da doença. Os biomarcadores têm tido uma grande variedade de aplicações no campo da medicina, como biomarcadores moleculares, biomarcadores tumorais, biomarcadores em oncologia, triagem genética, diagnóstico genético, diagnóstico de tuberculose, diagnóstico patológico, diagnóstico de vírus, diagnóstico molecular de doenças genéticas, etc.....