I biomarcatori sono stati classificati da Perera e Weinstein in base alla sequenza di eventi dall'esposizione alla malattia. Sebbene i biomarcatori si prestino facilmente alle indagini epidemiologiche, sono anche utili nell'indagine della storia naturale e della prognosi di una malattia. I biomarcatori possono anche fornire informazioni sulla progressione della malattia, la prognosi e la risposta alla terapia. Ci sono due tipi principali di biomarcatori: biomarcatori di esposizione, che sono usati nella previsione del rischio, e biomarcatori di malattia, che sono usati nello screening e nella diagnosi e nel monitoraggio della progressione della malattia. I biomarcatori hanno avuto una grande varietà di applicazioni nel campo della medicina come i biomarcatori molecolari, i biomarcatori tumorali, i biomarcatori in oncologia, lo screening genetico, la diagnosi genetica, la diagnosi della tubercolosi, la diagnosi patologica, la diagnosi virale, la diagnosi molecolare delle malattie genetiche ecc.....
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