Deficit kisloj sfingomielinazy (KSM) (fosfodiästerazy sfingomielina; EC 3.1.4.12) - äto wrozhdennaq oshibka metabolizma, kotoraq priwodit k nakopleniü sfingomielina w kletkah i tkanqh i wyzywaet klinicheskoe sostoqnie, izwestnoe kak bolezn' Nimana-Pika. My soobschaem o sluchae pacientki AB, kotoraq s detstwa nablüdalas' po powodu bolezni Nimana-Pika. V 38 nedel' ej bylo prowedeno äxtrennoe kesarewo sechenie po powodu posttrawmaticheskoj retroplacentarnoj gematomy. Atoniq matki kupirowalas' medikamentoznym lecheniem. Posleoperacionnoe techenie bylo prostym. S momenta obnaruzheniq perwyh pacientow s bolezn'ü Nimana-Pika bolee weka nazad byl dostignut ogromnyj progress w rasshifrowke patofiziologii ätogo zabolewaniq i razrabotke nowyh metodow lecheniq.