Ines Naser

Bolezn' Nimanna-Pika tipa V u wzroslyh: problema diagnostiki

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

Bolezn' Nimana-Pika tipa B (NP-B) ili deficit kisloj sfingomielinazy (DSMA) - äto autosomno-recessiwnaq lizosomnaq bolezn', wyzwannaq mutaciej w gene fosfodiästerazy sfingomielina 1 (SMPD1). SMPD otwechaet za nakoplenie sfingomielina w lizosomah i narusheniq w lipidnom sostawe kletochnyh membran. Klinicheski wydelqüt tri wtorichnyh formy DSMA: bolezn' Nimana-Pika tipa A (NP-A) - rannqq nejrowisceral'naq forma, bolezn' Nimana-Pika tipa V - hronicheskaq wisceral'naq forma i bolezn' Nimana-Pika tipa A/V (NP-A/B) - hronicheskaq nejrowisceral'naq forma. Bolezn' NP-A harakterizuetsq tqzhelym wisceral'nym i nejrodegeneratiwnym porazheniem, kotoroe progressiruet i priwodit k letal'nomu ishodu w techenie perwyh treh let zhizni. Pri formah V newrologicheskoe porazhenie otsutstwuet, a wozrast nachala zabolewaniq sil'no war'iruet, wozmozhno nachalo zabolewaniq u wzroslyh. Klinicheskaq kartina chasto sochetaet pochti postoqnnuü gepatosplenomegaliü, intersticial'noe zabolewanie legkih, kotoroe obychno protekaet bessimptomno ili proqwlqetsq w wide

Produktdetails

• Verlag: Sciencia Scripts
• Seitenzahl: 56
• Erscheinungstermin: 8. Oktober 2024
• Russisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 4mm
• Gewicht: 102g
• ISBN-13: 9786208161132
• ISBN-10: 6208161134
• Artikelnr.: 71855854

Autorenporträt

Ines Naser - assistent uniwersitetskoj kliniki w otdelenii wnutrennej mediciny bol'nicy La-Rabta. Specialist po wnutrennim boleznqm, geriatrii i nasledstwennym zabolewaniqm obmena weschestw, ona delitsq swoim opytom, zanimaqs' klinicheskoj rabotoj i akademicheskimi issledowaniqmi.