Nach Angaben von Pathologen machen sie 4,8 % aus (Tennsterdt A. et al., 1984). Der Anteil der Skelettanomalien bei erblichen Fehlbildungen ist viel höher und erreicht 90 % oder mehr (Laziuk G.I. et al., 1983). Angeborene Skelettanomalien sind in ihrer klinischen Ausprägung und nosologischen Zugehörigkeit sehr polymorph. Sie umfasst 5 Hauptgruppen von Skelettanomalien, die ihrerseits in Untergruppen unterteilt sind: 1) Osteochondrodysplasien - Dysplasien, die auf abnormales Wachstum und abnormale Entwicklung von Knorpel und/oder Knochen zurückzuführen sind (Wachstumsdefekte der Röhrenknochen und/oder der Wirbelsäule, Störung der Knorpelentwicklung und der faserigen Komponenten des Skeletts, abnormale Dichte der Kortikalisschicht der Diaphysen und/oder der Metaphysenbildung); 2) isolierte oder kombinierte Knochendysostosen (mit Beteiligung des Schädels und des Gesichts, mit vorherrschender Beteiligung der Wirbelsäule oder der Extremitäten); 3) idiopathische Osteolyse - Knochenverschmelzung mit sekundären Deformitäten (Lokalisation und Prävalenzformen); 4) Chromosomenaberrationen mit ungewöhnlichen Skelettanomalien.
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