Clínica asociada a la premutación del gen FMR1: FXPOI, FXTAS y otras
Premutación del gen FMR1
Herausgegeben: Mila, Montserrat
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El amplio espectro de fenotipos clínicos asociados con la premutación FMR1 afecta a más de 2 millones de personas en todo el mundo. Las implicaciones clínicas sólo se han reconocido recientemente pese a que este trastorno constituye un problema de salud relevante. Este libro se centra en una presentación de los últimos hallazgos clínicos y moleculares relacionados con las patologías que puede desencadenar el hecho de ser portador de la premutación en el gen FMR1: Insuficiencia ovárica primaria, síndrome de temblor - ataxia y otras manifestaciones de tipo psiquiátrico, endocrino y ...
El amplio espectro de fenotipos clínicos asociados con la premutación FMR1 afecta a más de 2 millones de personas en todo el mundo. Las implicaciones clínicas sólo se han reconocido recientemente pese a que este trastorno constituye un problema de salud relevante. Este libro se centra en una presentación de los últimos hallazgos clínicos y moleculares relacionados con las patologías que puede desencadenar el hecho de ser portador de la premutación en el gen FMR1: Insuficiencia ovárica primaria, síndrome de temblor - ataxia y otras manifestaciones de tipo psiquiátrico, endocrino y autoinmune.
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