Comprendere l'evoluzione clinica dell'anemia falciforme - da Silva dos Santos, Aylla Núbia L. M.;Cardoso Costa, Greice de Lemos
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L'anemia falciforme è una malattia che ha implicazioni dirette sull'ambiente vascolare a causa della polimerizzazione dell'emoglobina S all'interno degli eritrociti, che li rende falciformi e rigidi. I due principali fenomeni che si verificano nella FA, l'emolisi intravascolare e la vaso-occlusione, generano disturbi nella vascolarizzazione di questi pazienti e sono responsabili di una serie di complicazioni cliniche. Tuttavia, la vaso-occlusione è un fattore determinante nell'evoluzione clinica, poiché l'endotelio è responsabile dell'omeostasi vascolare e qualsiasi fattore che possa alterare…mehr

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Produktbeschreibung
L'anemia falciforme è una malattia che ha implicazioni dirette sull'ambiente vascolare a causa della polimerizzazione dell'emoglobina S all'interno degli eritrociti, che li rende falciformi e rigidi. I due principali fenomeni che si verificano nella FA, l'emolisi intravascolare e la vaso-occlusione, generano disturbi nella vascolarizzazione di questi pazienti e sono responsabili di una serie di complicazioni cliniche. Tuttavia, la vaso-occlusione è un fattore determinante nell'evoluzione clinica, poiché l'endotelio è responsabile dell'omeostasi vascolare e qualsiasi fattore che possa alterare l'equilibrio, come l'occlusione dei vasi da parte degli eritrociti falciformi, innesca una cascata di eventi fisiopatologici. Alla luce di ciò, il nostro obiettivo è stato quello di indagare l'influenza dei polimorfismi genetici direttamente o indirettamente coinvolti nei processi vaso-occlusivi sulla variabilità clinica dell'anemia falciforme.
Autorenporträt
Aylla Núbia Lima Martins da Silva dos Santos ist promovierte Genetikerin und Molekularbiologin mit den Schwerpunkten Humangenetik und medizinische Genetik, wobei sie sich vor allem mit genetischen und klinischen Untersuchungen von Hämoglobinopathien befasst hat. Sie hat sich auch mit dem metabolischen Syndrom bei Patienten und Quilombola- und indigenen Bevölkerungsgruppen befasst, wobei ihr Schwerpunkt auf der molekularen Epidemiologie lag.