Le conseil génétique est un processus de communication non directif et sans jugement. L'anamnèse et l'examen physique sont essentiels à l'établissement d'un diagnostic différentiel, qui sert ensuite de guide pour la sélection du test génétique approprié, l'interprétation des résultats du test génétique et la planification de la prophylaxie ou de la thérapie. À l'ère de la médecine génomique, le conseil génétique est un domaine en pleine expansion. Cette spécialité médicale unique fournit des soins de santé cliniques, une éducation et un soutien émotionnel aux familles et aux individus confrontés à des maladies génétiques et héréditaires. Pour les médecins, le défi consiste à apprécier l'importance du conseil génétique dans la pratique médicale, à comprendre sa base scientifique et à être conscient des limites de la connaissance, car les risques génétiques et leurs résultats sont basés sur des probabilités.