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La consulenza genetica è un processo di comunicazione non direttivo e non giudicante. L'anamnesi e l'esame fisico sono essenziali per stabilire una diagnosi differenziale, che viene poi utilizzata come guida per la selezione del test genetico pertinente, l'interpretazione dei risultati del test genetico e la pianificazione della profilassi o della terapia. Nell'era della medicina genomica, la consulenza genetica è un campo in espansione. Questa specialità medica unica nel suo genere fornisce assistenza sanitaria clinica, educazione e sostegno emotivo alle famiglie e agli individui che devono affrontare malattie genetiche ed ereditarie. Per i medici, la sfida consiste nell'apprezzare l'importanza della consulenza genetica nella pratica medica, nel comprenderne le basi scientifiche e nell'essere consapevoli dei limiti della conoscenza, poiché i rischi genetici e i loro esiti si basano su probabilità.