Corynebacterium diphtheriae é o agente causador da difteria, uma doença grave que pode ser prevenida pela vacinação. Os sintomas variam desde uma angina ligeira até à asfixia. A toxina da difteria é responsável pelas manifestações clínicas locais e sistémicas da difteria. Existem quatro biótipos de C. diphtheriae: gravis, mitis, intermedius e belfanti. Embora a difteria seja atualmente controlada pela vacinação obrigatória e em massa, continua a ser endémica em muitos países da Ásia, do Médio Oriente, de África, da Europa Oriental e da América do Sul. Também se registaram epidemias na Ásia, África e América Latina. Nos países desenvolvidos, as infecções são principalmente devidas a estirpes não-toxigénicas de C. diphtheriae, frequentemente associadas a casos importados. A caraterização molecular permite monitorizar a evolução geográfica e temporal das estirpes em circulação, distinguir entre casos endémicos e epidémicos e entre casos autóctones e importados, bem como compreender e monitorizar os modos de transmissão da difteria. A manutenção de uma cobertura vacinal de ¿95% e a vigilância contínua são essenciais para a prevenção desta doença.