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Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir, un par de cromosomas sexuales (X y/o Y) y 22 pares de autosomas (cromosomas 1-22). Muchos trastornos genéticos humanos son el resultado de anomalías cromosómicas desequilibradas, en las que hay una ganancia o pérdida neta de material genético. Las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales se producen en aproximadamente el 0,6% de los nacidos vivos1 y a menudo dan lugar a dismorfismos, malformaciones y/o discapacidades del desarrollo. Los fenotipos resultantes están causados por el desequilibrio de uno o más genes sensibles a la dosis en un cromosoma o segmento cromosómico concreto. Estos desequilibrios genéticos suelen tener consecuencias devastadoras y son la causa del 25% de todos los abortos espontáneos y mortinatos, y del 50%-60% de los abortos espontáneos del primer trimestre. Las anomalías numéricas, o aneuploidías, son el resultado de la ganancia o pérdida de un cromosoma entero. La mayoría de las aneuploidías se deben a una segregación incorrecta de los pares cromosómicos durante la meiosis. Las anomalías numéricas son las anomalías citogenéticas más frecuentes. Las anomalías numéricas son más toleradas en los cromosomas sexuales y sólo en algunos autosomas. La monosomía más frecuente es la del cromosoma X (45,X) en el síndrome de Turner.