Ce livre expose de manière claire, succincte et didactique les principes fondamentaux pour aborder et initier l'étude de la compréhension de la cytogénétique humaine, la considérant comme une partie de la génétique qui traite de l'étude du nombre, de la structure, du comportement et de la fonction des chromosomes ; en utilisant des stratégies et des méthodologies conventionnelles (cytogénétique classique) ou moléculaires (cytogénétique moléculaire) appliquées à l'analyse de l'ADN qui est condensé pendant le processus de division cellulaire. Afin d'atteindre cet objectif, une perspective généralisée des sujets qui introduira le lecteur à une étude plus approfondie du sujet est présentée.