Detección de la anemia falciforme en recién nacidos en Lubumbashi - Katamea, Tina
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La anemia falciforme es un trastorno genético autosómico recesivo de la hemoglobina. Es el resultado de una mutación puntual en el 6º codón del gen de la beta-globina (en el cromosoma 11), seguida de la sustitución de valina por ácido glutámico en la cadena de hemoglobina. En los países en desarrollo, a menudo se diagnostica tarde debido al elevado coste y a la complejidad de los métodos de diagnóstico convencionales. El objetivo de este estudio era determinar la fiabilidad diagnóstica de la prueba Sickle SCAN® en el cribado neonatal con referencia a la electroforesis de Hb en Lubumbashi.Este…mehr

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Produktbeschreibung
La anemia falciforme es un trastorno genético autosómico recesivo de la hemoglobina. Es el resultado de una mutación puntual en el 6º codón del gen de la beta-globina (en el cromosoma 11), seguida de la sustitución de valina por ácido glutámico en la cadena de hemoglobina. En los países en desarrollo, a menudo se diagnostica tarde debido al elevado coste y a la complejidad de los métodos de diagnóstico convencionales. El objetivo de este estudio era determinar la fiabilidad diagnóstica de la prueba Sickle SCAN® en el cribado neonatal con referencia a la electroforesis de Hb en Lubumbashi.Este estudio demostró que la prueba Sickle scan es una herramienta fiable, beneficiosa y eficaz que recomendamos para el cribado sistemático a gran escala de la drepanocitosis en la RDC.
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Autorenporträt
Tina Katamea, born in 1982, has been a specialist pediatrician since 2015, practicing at the University Clinics of Lubumbashi. A doctor since 2022, she is an associate professor with expertise in hematological pathologies and neonatology. She is active in research and charity work for disadvantaged children.