Detección de la anemia falciforme en recién nacidos en Lubumbashi
Evaluación de los conocimientos sobre la enfermedad, aceptabilidad del cribado neonatal y prevalencia
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La anemia falciforme es un trastorno genético autosómico recesivo de la hemoglobina. Es el resultado de una mutación puntual en el 6º codón del gen de la beta-globina (en el cromosoma 11), seguida de la sustitución de valina por ácido glutámico en la cadena de hemoglobina. En los países en desarrollo, a menudo se diagnostica tarde debido al elevado coste y a la complejidad de los métodos de diagnóstico convencionales. El objetivo de este estudio era determinar la fiabilidad diagnóstica de la prueba Sickle SCAN® en el cribado neonatal con referencia a la electroforesis de Hb en Lub...
La anemia falciforme es un trastorno genético autosómico recesivo de la hemoglobina. Es el resultado de una mutación puntual en el 6º codón del gen de la beta-globina (en el cromosoma 11), seguida de la sustitución de valina por ácido glutámico en la cadena de hemoglobina. En los países en desarrollo, a menudo se diagnostica tarde debido al elevado coste y a la complejidad de los métodos de diagnóstico convencionales. El objetivo de este estudio era determinar la fiabilidad diagnóstica de la prueba Sickle SCAN® en el cribado neonatal con referencia a la electroforesis de Hb en Lubumbashi.Este estudio demostró que la prueba Sickle scan es una herramienta fiable, beneficiosa y eficaz que recomendamos para el cribado sistemático a gran escala de la drepanocitosis en la RDC.
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