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Doenças hereditárias da retina (IRDs) representam uma causa significativa de déficits visuais graves em crianças. Frequentemente são causa de cegueira na infância em economias de mercado estabelecidas (1/3000 indivíduos). IRDs podem ser divididos em doenças da retina externa, nomeadamente degenerações de fotorreceptores (por exemplo, Amaurose Congênita de Leber, Retinite Pigmentosa, doença de Stargardt, Distrofia Cone, Acromatopsia, Cloridemia, etc.)Este livro apresenta um novo Sistema de Apoio à Decisão Clínica (CDSS), baseado em Aprendizado de Máquina usando Pupilometria Cromática para apoiar o diagnóstico de doenças retinianas hereditárias em pacientes pediátricos. É proposta uma abordagem que combina hardware e software: um equipamento médico dedicado (pupilômetro) é usado com um sistema de suporte à decisão de aprendizado de máquina personalizado propositalmente projetado. Duas Support Vector Machines (SVMs) distintas, uma para cada olho, classificam as características extraídas dos dados pupilométricos. O CDSS projetado tem sido usado para diagnóstico de Retinite Pigmentosa em pacientes pediátricos.
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