Jemna Jellouz, Imen Ketata

Detskaq bolezn' Krabbe

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Produktbeschreibung

Bolezn' Krabbe (BK), wperwye opisannaq Knudom Krabbe w 1916 godu, predstawlqet soboj metabolicheskuü lejkodistrofiü, wyzwannuü peregruzkoj lizosom. Jeto redkoe autosomno-recessiwnoe nasledstwennoe zabolewanie. Ono wyzywaetsq mutaciej w gene GALC, priwodqschej k deficitu fermenta GALC, chto priwodit k nakopleniü PSY w lizosomah. MK imeet shirokij fenotipicheskij spektr, priznaki inogda nespecifichny, chto zatrudnqet diagnostiku. Naibolee klassicheskoj formoj qwlqetsq rannqq infantil'naq forma (MKIP). Osnownye simptomy wklüchaüt nespecificheskie obschie priznaki, osewuü gipotoniü, rigidnost', trudnosti s kormleniem i zaderzhku rosta. MRT golownogo mozga pokazywaet periwentrikulqrnuü demieliniziruüschuü lejkodistrofiü s tigroidnoj formoj. Diagnoz podtwerzhdaetsq fermentnym analizom ili geneticheskim analizom. Peresadka stwolowyh kletok ili kostnogo mozga mozhet uluchshit' funkcional'nye wozmozhnosti i uwelichit' prodolzhitel'nost' zhizni. Odnako MKIP ostaetsq neizlechimoj bolezn'ü, smert' nastupaet w wozraste do 2 let.

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Produktdetails

• Verlag: Sciencia Scripts
• Seitenzahl: 64
• Erscheinungstermin: 5. Juni 2024
• Russisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 4mm
• Gewicht: 113g
• ISBN-13: 9786207620340
• ISBN-10: 6207620348
• Artikelnr.: 70916385

Autorenporträt

Doktor Jemna Jellouz - docent medicinskogo fakul'teta w Sfaxe (Tunis). Ona wozglawlqet otdelenie newrologii w uniwersitetskoj bol'nice Gabesa (Tunis). Imeet neskol'ko publikacij po geneticheskim i metabolicheskim zabolewaniqm belogo weschestwa.