Diagnosi molecolare della disabilità intellettiva - Madrigal, Irene
29,99 €
inkl. MwSt.
Versandkostenfrei*
Versandfertig in 1-2 Wochen
payback
15 °P sammeln
  • Broschiertes Buch

La disabilità intellettiva colpisce il 3% della popolazione generale, e la sua eziologia rimane elusiva in quasi il 50% dei casi. La conoscenza dell'eziologia precisa della disabilità intellettuale è necessaria per ottenere una diagnosi accurata che può migliorare la prognosi della malattia, il calcolo del rischio di recidiva o la possibilità di diagnosi prenatale. La genetica di questa malattia è uno dei campi più complessi della genetica umana, a causa della grande complessità delle sue basi genetiche e della sua eterogeneità clinica e genetica. Nell'ultimo decennio, i progressi nelle…mehr

Andere Kunden interessierten sich auch für
Produktbeschreibung
La disabilità intellettiva colpisce il 3% della popolazione generale, e la sua eziologia rimane elusiva in quasi il 50% dei casi. La conoscenza dell'eziologia precisa della disabilità intellettuale è necessaria per ottenere una diagnosi accurata che può migliorare la prognosi della malattia, il calcolo del rischio di recidiva o la possibilità di diagnosi prenatale. La genetica di questa malattia è uno dei campi più complessi della genetica umana, a causa della grande complessità delle sue basi genetiche e della sua eterogeneità clinica e genetica. Nell'ultimo decennio, i progressi nelle tecnologie high-throughput e la loro implementazione in tutto il mondo hanno avuto un notevole impatto sull'elucidazione delle cause molecolari alla base della disabilità intellettuale. Gli studi più recenti che utilizzano queste tecnologie molecolari hanno portato a una maggiore performance diagnostica, soprattutto con l'uso di microarray e tecnologie di sequenziamento di nuova generazione.
Hinweis: Dieser Artikel kann nur an eine deutsche Lieferadresse ausgeliefert werden.
Autorenporträt
Dr. Irene Madrigal, Dr. Montserrat Milà, Dr. Laia Rodríguez-Revenga und Dr. María Isabel Álvarez-Mora konzentrierten ihre Forschungstätigkeit auf die Identifizierung von pathologischen Veränderungen bei Patienten mit geistiger Behinderung.